Mon histoire
26 mai 1997 : je viens au monde via une césarienne, en urgence et avec 18 jours d’avance, suite à des complications de fin de grossesse (éclampsie etbb & hydramnios (surplus de liquide amniotique)). La césarienne s’accompagne d’un choc anaphylactique pour Maman suite à l’injection d’un médicament auquel elle était allergique, ce qui me vaut d’être sortie de son ventre en catastrophe et emportée au loin pendant plusieurs heures. Je pèse 3kg 910 et mesure 49 cm. Mon périmètre crânien est de 34 cm ; il restera toujours dans la moyenne. Mon test d’Apbar est tout à fait dans la norme. La photo ci-contre me montre l'après-midi même de ma naissance : je n'ai que quelques heures !

A bb 1 bras maJ’ai tout de suite su prendre le sein et n’ai jamais présenté aucun problème de succion ni aucun problème de reflux (à l’exception du rejet de liquide amniotique, au cours de la première têtée). J’ai été nourrie au sein pendant 3 mois et demi. Par contre, dès ma naissance, j’ai confondu le jour et la nuit : je m’endormais aux petites heures du matin pour me réveiller sur l’heure de midi ! Une fois de retour à la maison, je pleurais beaucoup en raison de coliques mais elles n’allaient pas durer longtemps. Je dormais peu. Au cours de ma première année, je n’ai eu aucun souci particulier à l’exception de mes nuits courtes, inversées avec le jour, d’un problème récurrent de constipation et d’un strabisme divergent qui avait l’air de s’arranger tout seul.

Avec le recul, Maman se dit que j’avais des réactions bizarres : j’écartais très souvent les bras et réagissais comme sA bb 8i j’étais en train de tomber ou de perdre l’équilibre alors que j’étais couchée ; je dormais avec les bras relevés et les doigts tout écartés (voir photo ci-contre).

3 mois ½ : je rentre à la crèche (sur la photo ci-dessous, on me voit avec Eloïse, ma copine de crèche)

Eloise9 mois : je commence à me mettre sur le ventre ; je ne suis pas capable de m’asseoir seule ; je commence de la psychomotricité (j’en ferai durant toute ma présence à la crèche).

1 an : je sais enfin rester assise mais parfois je bascule en avant sans savoir me retenir ; je me mets debout avec aide (je n’ai jamais marché à quatre pattes) et, dès 14 mois, je fais de petits pas si on me tient ; je gazouille beaucoup mais ne prononce aucun mot compréhensible.

1 an 6 mois : les dames de la crèche remarquent que je fais des absences : j’ai le regard vague pendant quelques secondes et puis je sursaute comme si je revenais de loin. Je passe ensuite un an sans en refaire. A 2 ans et 6 mois, elles remarquent que j’en fais de nouveau.

bébé 32 ans : je ne marche toujours pas ; on me traite de « paresseuse » ; j’ai du mal à tenir de petits objets en main (je ne saisA bb 2 hochet pas tenir ma cuillère) et ne sais pas boire au gobelet (je ne bois qu’au biberon) ; je ne sais ni souffler ni aspirer ; je ne suis pas propre.

2 ans 10 mois : je consulte un orthopédiste pour un « genus valgum » ; il est conseillé d’attendre.

2 ans – 3 ans : je suis de plus en plus hyperactive et ne dors qu’une moyenne de 5 heures/nuit.

3 ans 4 mois : avec beaucoup de retard, je rentre enfin en section maternelle ; je ne marche toujours pas ; je ne parle toujours pas ; je commence de la logopédie.

3 ans 6 mois : je dis pour la première fois « mumum » (pour Maman).

3 ans 7 mois : je fais un séjour de trois jours à l’hôpital pour une mise au point. La seule information intéressante qui en ressort concerne mon EEG, le rapportA bb 3 delphine parlant de « tracé modérément perturbé, un peu trop lent, de façon diffuse. Présence de bouffées paroxystiques brèves. » Par contre, les conclusions sont lamentables ; le rapport parle d’ « un faciès peu A bb 4expressif entrant dans le cadre d’un syndrome pseudobulbaire » (regardez mes photos et vous verrez si je suis peu expressive !). Au cours de ce séjour, je serai vue et photographiée plusieurs fois par un généticien et son assistante. Maman leur avait donné comme éléments toutes les caractéristiques qui sont connues pour le syndrome d’Angelman : ils avaient donc toutes les cartes en main … Le médecin que Maman voit avant que l’on quitte l’hôpital lui dit que je ne marcherai jamais, qu’il pense que je souffre de troubles autistiques ou psychotiques et qu’il y a une seule certitude : ce n’est pas génétique !!! Cela va contribuer à faire perdre ensuite plus d’une année à chercher une cause là où elle n’est pas … Parallèlement, l’école maternelle (école A) annonce à Maman que je dois quitter l’école car je demande trop d’attention et de temps par rapport aux autres enfants et ce, d’autant plus, qu’un petit trisomique est déjà dans la classe ... L’absence d'un diagnostic a constitué un élément majeur dans ma « mise à la porte polie ».

3 ans 9 mois : un second rapport du même médecin parle désormais de « retard neurodéveloppemental associé à des troubles relationnels, une absence de langage et un comportement témoignant d’une grande fragilité psychologique. Les troubles du comportement paraissent être d’ordre psychiatrique. » Après m’avoir prise pour une autiste, on me prend donc maintenant pour une folle … On conseille à Maman de me placer dans un centre fermé : Maman s’y oppose avec force (et raison !).

4 ans : Maman réussit à faire constater médicalement mon hyperactivité par un grand spécialiste de la question : je prends désormais de la Rilatine. Ce fut une vraie bataille puisque les médecins précédemment vus prenaient cette hyperactivité pour des troubles psychiatriques du comportement.

4 ans 4 mois : cette fois je suis erronément diagnostiquée « sourde-muette » par un médecin ORL (toujours du même hôpital …) et, comme la logopède qui me suit pense que je suis peut-être dysphasique, je suis dirigée vers un enseignement de type 7 (sourds et malentendants) accueillant également des enfants de type 8 (dysphasie) ; Maman n’a jamais été d’accord avec le diagnostic de sourde-muette. Je fais ma rentrée à l’école B, située à côté de la grande cheminée de Forest, à Bruxelles. Après un accueil chaleureux et prometteur, très vite, la situation se dégrade : on dit que je demande trop de temps, que je suis trop différente des autres enfants, « que je ne rentre pas dans le moule ». Au bout de quelques semaines, je ne peux plus aller à l’école le lundi ni le mardi après-midi ; par la suite, je ne peux plus m’y rendre non plus le mercredi. Maman, qui travaille, ne s’en sort plus, d’autant plus que cette école n’offre aucune garderie en dehors des heures scolaires ; Maman se met donc en quête d’une autre école. Entretemps, la situation dégénère : la directrice m’a littéralement prise en grippe : le matin, elle se place à l’entrée de l’école et dit à Maman qu’elle ne veut plus me voir dans son école, que je suis « une débile mentale incapable de tenir un crayon et que je ne suis bonne à rien », que si je ne quitte pas l’établissement, elle va appeler la police pour m’empêcher d’entrer. Maman recherche encore plus activement une autre école tout en envoyant des recommandés d’avertissement à cet établissement mais, comme je n’ai aucun diagnostic précis, aucune école visitée n’accepte de me prendre. En janvier 2002, Maman découvre que je ne suis aucun cours de logopédie ni aucun cours de psychomotricité alors qu’elle avait signé des demandes dès la rentrée scolaire et alors même qu’on laissait croire que j’en suivais ; des années plus tard, en 2006, Maman apprendra que la directrice avait détruit ces demandes le jour même de la signature … En attendant, je perds deux des six mots que je connaissais et je régresse : à ce propos, la directrice dit à Maman que « je fais partie de ce genre d’enfants sans capacités qui dégénèrent très vite ». En février 2002, les choses se précipitent : Maman découvre qu’elle n’a pas été convoquée pour la réunion des parents, qu’elle n’a pas été informée qu’une fête de Carnaval était organisée et que je devais être déguisée ce jour-là ; plus grave encore, quand elle me dépose en classe, car nous étions en retard, elle me voit m’accroupir et mettre mes bras devant mon visage quand mon institutrice vient vers moi. Le jour même, Maman contacte « Infor Enfants », une association de défense des droits des enfants et explique la situation : il est décidé de mon retrait immédiat de cette école : le soir-même, alors qu’aucune autre école ne m’attend encore, je quitte définitivement cette école où je ne fus jamais nourrie, où on ne me fit jamais boire, où on ne me changea jamais, où on ne me consacra aucun temps (Maman apprit aussi en 2006, grâce à une personne partant alors à la pension, qu’on me laissait sur une chaise à ne rien faire, la plupart du temps), où tout le personnel dansait sous les ordres d’une directrice abusive et maltraitante tout en suivant la loi du silence. Oui, c’était en Belgique en 2001-2002, dans un établissement pour enfants avec handicap !!! Par chance, cette même semaine, le syndrome d’Angelman, et donc enfin le bon diagnostic, s’invite dans notre vie !

4 ans 10 mois (mars 2002) : après de longues recherches sur internet et une longue discussion avec une maman ayant une petite fille atteinte du syndrome d’Angelman (Shan), Maman est certaine que j’en suis atteinte moi aussi et elle prend rendez-vous chez « le » spécialiste belge, le Dr. Bernard Dan à l’Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola. Le 19 mars 2002, je rencontre le Dr Dan pour la première fois et fais mon premier EEG. Le diagnostic tombe le jour même, même si une analyse génétique est mise en route. Mon EEG est en effet typique d’un syndrome d’Angelman : « activité delta survoltée dans les régions antérieures, activité thêta dans les régions centrales et activité delta survoltée mêlée de pointes dans les régions postérieures, facilitées par la fermeture des yeux » ; le Dr. Dan remarque également immédiatement les autres caractéristiques de cette maladie que je présente : retard de développement (psycho)moteur, absence de langage, caractère souriant, bouche large souvent ouverte avec protrusion de la langue, hypertonie, … Par la même occasion, me voilà désormais réorientée vers un enseignement de type 2 (retard mental modéré à sévère). En avril 2002, je suis ainsi miraculeusement parachutée dans l'école C qui m’offre un enseignement individuel, adapté à mes capacités et à mon rythme d’apprentissage. En une fois, Maman et moi disons adieu à l’incompétence tant médicale que scolaire. Mon arrivée dans l’école est difficile : les quelques mois passés dans la désastreuse école B ont fait bien des dégâts mais, au bout du compte, je vais enfin trouver dans ma nouvelle école, attention, écoute, patience et une vraie volonté de m’aider à progresser et à me construire un avenir. Dès lors, mes progrès s’enchaînent rapidement et je m’épanouis de jour en jour. 

5 ans 2 mois (juillet 2002) : l’analyse génétique confirme le diagnostic tout en précisant qu’il s’agit d’un cas de disomie uniparentale paternelle (UPD).

5 ans 3 mois
(sept. 2002) : je commence des cours privés de natation.

5 ans 6 mois ( nov. 2002): je monte enfin les escaliers en alternant les jambes.

6 ans : je marche enfin tout à fait seule et je suis propre le jour.

8 ans 3 mois (août 2005) : je fais ma première crise d’épilepsie ; elle sera suivie par beaucoup d’autres toute l’année scolaire durant, à raison d'1 ou 2 crises/semaine. 

8 ans 4 mois (sept. 2005) : je commence de l’hippothérapie.

9 ans 4 mois (sept. 2006) : après un an de recherches et l’essai de plusieurs médicaments antiépileptiques, je ne fais plus de crise d’épilepsie.

9 ans 5 mois (oct. 2006) : je commence à avoir de sérieux problèmes d’équilibre et je chute de plus en plus souvent. Aucune étiologie connue.  

9 ans 7 mois (déc. 2006) : diagnostic d’un « falsus genus valgus »; je porte désormais des chaussures et semelles orthopédiques.

9 ans 10 mois (mars 2007) : suite à mes problèmes d'équilibre de plus en plus fréquents, je me fais une fracture de l’humérus droit. Le 21 mars 2007, je commence à prendre de la Levodopa qui va me faire faire beaucoup d'avancées dans les mois qui suivent.

9 ans 11 mois (avril 2007) : je tombre une fois encore et dois avoir deux points de suture sur le crâne.

10 ans (mai 2007) : je fais mes premiers soins dentaires sous Meopa.

10 ans 4 mois (oct. 2007) : grâce à un nouveau médicament, le Zarontin, mes problèmes d'équilibre s'améliorent mais, en contrepartie, je souffre pleinement des effets secondaires de ce médicament : perte d'appétit, nausées, vomissements.

11 ans (mai 2008) : mes problèmes d'épilepsie et de chutes en raison de mes problèmes d'équilibre sont à nouveau sur le devant de la scène. Le 6 mai 2008, je m'entaille le crâne sur 4 cm en tombant en arrière à l'école. Cet accident marque le point de départ des problèmes avec mon école. Nous attendons l'accord du médecin-conseil pour un nouveau médicament qui doit venir d'Allemagne (Sulthiame, aussi appelé Opsolot).

11 ans (juin 2008) : depuis le 2 juin 2008 je porte un casque de protection dans le cadre de l'école.

11 ans 3 mois (septembre 2008) : au cours du bilan orthopédique réalisé en septembre 2008, il apparaît clairement que mes semelles et chaussures orthopédiques ne sont plus suffisantes ; je dois désormais porter des attelles (jusqu'aux genoux) et des chaussures adaptées. Malheureusement, j'ai beaucoup de mal à m'habituer et, pour l'instant, ces attelles me procurent davantage de soucis d'équilibre encore qu'auparavant. Il est prévu que j'essaie encore de les  porter pendant une quinzaine mais pour le moment je suis plâtrée ! En effet, suite à une mauvaise réception en sautant dans la piscine lors de mon stage de la Toussaint (vendredi 31 octobre 2008), je me suis fait une entorse et il a fallu me plâtrer.