10 ans (5)Le Syndrome d'Angelman est une maladie génétique orpheline (rare) affichant une prévalence de 1/12.000 à 1/20.000 enfant. Ce syndrome congénital, pas forcément héréditaire, est encore relativement méconnu, même du monde médical en général. En témoignent les histoires et parcours de combattants menés par bien des parents pour trouver enfin un diagnostic pour leurs enfants. 
 
Ce syndrome se caractérise par un certain nombre de symptômes, plus ou moins constants, qui définissent un profil caractéristique permettant d'aider au diagnostic. Entre autres, un retard mental sévère, un retard de développement moteur, une absence ou du moins une très grande pauvreté de langage, un comportement joyeux voire des rires irraisonnés et une forte attirance pour l'eau, une démarche saccadée, des mouvements pas toujours coordonnés, une hyperactivité, une hyperexcitabilité, une épilepsie, des anomalies à l'EEG, une hypopigmentation, un strabisme, une salivation excessive, une protrusion de la langue, des difficultés dans l'alimentation, une intolérance à la chaleur/au soleil alliée à une sudation rapide, une scoliose et/ou divers problèmes orthopédiques, .... et un retardfamille singe global dans tous les apprentissages.  

Mais, le syndrome d'Angelman, ce sont avant tout des enfants Angelman, parfois appelés Anges, qui vivent, rient et progressent chaque jour dans la vie tout en faisant le bonheur de leur famille ! Ce site est entièrement dédicacé à ces petits anges de nos vies. Et je vous présente Aurore, ma fille, qui a aujourd'hui presque 12 ans, et qui est bien sûr un ange. C'est elle qui va vous raconter son histoire. 

Remerciements 

au Docteur Bernard Dan (pour l’installation de son livre sur mon site et sa relecture de la partie théorique) et aux traducteurs bénévoles, Annys Lopez (traduction en espagnol), Paul O’Donnel (traduction en anglais), Agnès Toth (traduction en néerlandais) et à Wim Van Meerbeeck pour son aide précieuse lors du montage de ce site.

Dernière mise à jour : 15 avril 2009 

Pour tout contact : isabelle@angelman.be et aurore@angelman.be